同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在株洲被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在株洲的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在株洲是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在株洲的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在株洲有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在株洲的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (11条,均分4.7)
给爸爸做肺癌的检测,是我全程经手的。他们寄来的采样包,所有文件上的个人信息栏位都非常精简,连家庭住址都不是必填,只留了必要联系方式。这种‘最小化收集信息’的做法,让我感觉他们是真的在保护隐私,而不是尽可能多地搜集数据。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们遵循‘数据最小化’原则,只收集完成检测和医疗服务所必需的信息,减少不必要的隐私暴露风险。这是我们对用户隐私保护的基本承诺之一。
帮肺癌晚期的父亲做的检测。技术层面我不懂,但能感觉到很专业。有一点小建议:报告里的专业术语比较多,虽然附有名词解释,但对于心急如焚的家属来说,还是希望有更通俗的“一句话结论”放在最前面。整体是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已将“结论前置化、语言更通俗”纳入报告优化计划,力求让家属在第一时间抓住核心信息。再次感谢您的反馈!
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
感觉整个机构有一种‘冷静的科学感’。无论是装修色调、灯光,还是员工交流的语气,都不急不躁,专注于事情本身。这对于心神不宁的患者和家属来说,本身就是一种情绪安抚。
机构回复
您描述的氛围正是我们努力营造的。我们希望在提供精准检测服务的同时,也能通过专业、沉稳的环境与服务,为您带去一份内心的安定。感谢您的深刻体会。
所有服务环节的工作人员态度都非常好,响应也及时。只是在预约首轮咨询时,因为我工作时间关系,希望能约晚上,但客服表示顾问排班已满,只能约到两天后的白天,灵活性可以再提高一点。
机构回复
感谢您的表扬和中肯意见。关于咨询时间安排的灵活性,我们已经记录并会内部讨论,希望能通过更合理的排班或技术手段,更好地满足客户的时间需求。
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
我因为体检异常来做检测,等待报告期间特别焦虑,忍不住在微信上问了几次进度。顾问每次都很快回复,即使还没出结果,也会安慰我‘正在加急处理,请再耐心等等’,态度始终很好。
机构回复
非常理解您等待时的心情。及时回应、耐心安抚是我们的服务标准。感谢您的包容与信任,希望最终的检测结果能为您的健康管理提供有价值的指引。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
作为肺癌家属,跑手续已经精疲力尽。这次检测的缴费方式很灵活,可以线上支付,也可以对公转账,还支持分期,缓解了我们一时的经济压力。这种人性化的考虑真的很打动人。
机构回复
理解您在诊疗过程中的多重压力。我们尝试提供多种付费方式,正是希望能从细微处体谅用户的实际难处。感谢您的理解与选择,一起加油!
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